В ФМБА заявили о возможностях для создания препарата от спинальной мышечной атрофии

В России может появиться собственный препарат против спинальной мышечной атрофии (СМА).  Об этом сообщила руководитель ФМБА Вероника Скворцова. По ее словам, центр планирует организовать соответствующие исследования.

«Технологии, которые используются в этом центре, и будут использоваться, они позволяют создать такой препарат», - сказала Скворцова, отвечая на соответствующий вопрос. »Но это, как вы знаете, длинный путь, потому что требует сегрегации и очень сложных клинических исследований. То, что есть такая возможность, - да. И я знаю, что Всеволод Вадимович (Белоусов, директор центра) планирует подобные исследования здесь организовать», – добавила Скворцова.

Спинальная мышечная атрофия – редкое генетическое заболевание, которое происходит в результате мутации гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1), когда белок вырабатывается в недостаточном количестве либо не вырабатывается вовсе. Этот белок обеспечивает функции двигательных нейронов, которые управляют движением мышц. Его нехватка приводит к постепенной атрофии мышц, что со временем может стать причиной инвалидизации либо летального исхода. Заболевание включено в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года.

СМА у детей встречается примерно один раз на 7 тыс. новорожденных и является самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности. Для лечения заболевания применяются препараты «Золгенсма» и «Спинраза». Первое вводится однократно в возрасте до двух лет при СМА первого типа, другое необходимо пациенту каждые четыре месяца.

Источник: ТАСС