Полмиллиона пациентов только в России: почему важно говорить об орфаннных заболеваниях

Орфанные (редкие) заболевания — это группа из более, чем 7000 видов патологий[1] с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения[2]. Такие болезни часто упускаются из виду, потому что внутри отдельных групп орфанных нозологий численность пациентов относительно невелика. Однако в совокупности редкие заболевания затрагивают обширную часть мирового населения — около 400 миллионов человек[3]. Ежегодно в конце февраля проводится Международный день редких заболеваний, основная цель которого — привлечь внимание общественности, медицинских специалистов и регуляторов к проблемам этих пациентов и повысить качество оказания им помощи.

В России проблема орфанных заболеваний стоит достаточно остро. По данным Министерства здравоохранения, в нашей стране проживают около полумиллиона пациентов с тяжелыми редкими заболеваниями, и порядка 5% населения страны имеют врождённые или наследственные болезни[4].

На сегодняшний день существуют сложности в области диагностики таких заболеваний вследствие неоднородности симптомов даже у пациентов, страдающих одними и теми же болезнями. Кроме того, эксперты отмечают низкую орфанную настороженность среди медицинских специалистов, а также недостаток кадров, специализирующихся на редких заболеваниях — численность врачей-генетиков составила всего 330 человек[5] в 2019 году. По этим причинам многие пациенты сталкиваются с задержками в постановке верного диагноза (в среднем от года и больше[6]) и назначением лечения уже на более запущенных стадиях болезни, что зачастую означает менее благоприятный прогноз.

Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов. В 70% случаев редкие заболевания поражают детей, а поскольку 72% орфанных патологий – генетические, они также влияют на будущие поколения[7]. Именно поэтому для действенной борьбы с редкими заболеваниями критически важна разработка инновационной и доступной терапии, а также постоянное проведение исследований в данной сфере для расширения знаний в этой области.

«Несмотря на существенный прогресс в области изучения, диагностики и лечения орфанных заболеваний, в этой области по-прежнему остается множество нерешенных проблем. Очень часто «редкие» пациенты сталкиваются с неудовлетворенными потребностями и неравенством в доступе к уходу. Для действенной помощи таким пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и фармацевтических компаний. Компания Pfizer активно вовлечена в сферу борьбы с редкими заболеваниями — при помощи научных открытий и инновационной терапии мы стремимся улучшить качество жизни пациентов с этими диагнозами и их семей», — Николай Соничев, директор подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.

Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в проведение исследований и обеспечение равного доступа пациентов к инновационной терапии, а также распространяет знания о редких заболеваниях среди специалистов и широкого населения, сотрудничая с пациентскими и медицинскими организациями и научным сообществом.

В 2020 году компания заключила меморандум о стратегическом партнерстве с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ, которое направлено на привлечение внимания к социально-значимой проблеме редких сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) и повышение качества диагностики и лечения в данной области[8]. Стратегическим партнером Pfizer также является Российское кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ, включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ, призванных повысить орфанную настороженность среди врачей[9].

Разработка инновационной терапии для борьбы с редкими заболеваниями – одно из приоритетных направлений компании. Сегодня пациентам доступны лекарственные препараты для лечения таких орфанных патологий, как акромегалия («Сомаверт®»), лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ), болезнь Гоше («Элисо®»), транстиретиновая амилоидная полинейропатия («Виндакель®») и другие. В 2020 году препарат «Элисо®» был включен в государственную программу льготного лекарственного обеспечения «14 высокозатратных нозологий» (14 ВЗН). В прошлом году компания объявила о регистрации в РФ препарата «Виндамэкс®» (тафамидис) для лечения транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП)[10]. Это первое и единственное лекарственное средство, одобренное Министерством Здравоохранения РФ для лечения этого орфанного заболевания.

В данный момент Pfizer активно занимается исследованиями в области генной терапии для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна: более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки. В планах компании — вывести на российский рынок более 5 новых лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний к 2025 году.  Компания является лидером в разработке нового поколения революционных методов лечения редких заболеваний во всех формах, включая малые молекулы и большие молекулы / моноклональные антитела (mAb).

---

[1] FAQs About Rare Diseases. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases  

[2] Что такое орфанное заболевание? https://roszdravnadzor.gov.ru/pages/about/consultations/gosprogram1

[3] World Rare Disease Day. https://globalgenes.org/world-rare-disease-day/

[4] В России уточнили перечень орфанных заболеваний. https://www.pnp.ru/social/v-rossii-utochnili-perechen-orfannykh-zabolevaniy.html

[5] Аналитический вестник № 14 (757) о деятельности медико-генетических консультаций и центров в субъектах Российской Федерации. 2020. http://council.gov.ru/media/files/oPnf3ZdrMbAOBrNTPEhzA6hL1cNtwgpr.pdf

[6] Система организации здравоохранения глазами редких пациентов-2020. https://npjtoday.com/partners/pharmprobeg/okolo-70-redkih-bolnyh-ne-obespecheny-lekarstvami-ili-poluchayut-ih-s-pereboyami/

[7] EURODIS. http://download2.eurordis.org/rare2030/Rare2030_Action01_factsheet.pdf  

[8] Pfizer и НМИЦ кардиологии объявили о сотрудничестве. https://medvestnik.ru/content/news/Pfizer-i-NMIC-kardiologii-obyavili-o-sotrudnichestve.html

[9] РКО и Pfizer объединили усилия для помощи пациентам с сердечно-сосудистыми заболеваниями. https://pharmvestnik.ru/content/news/RKO-i-Pfizer-obedinili-usiliya-dlya-pomoshi-pacientam-s-serdechno-sosudistymi-zabolevaniyami.html

[10] ВИНДАМЭКС®. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата ВИНДАМЭКС.