Немногочисленные голоса, которые должны быть услышаны: как помочь пациентам с орфанными заболеваниями

Пациенты с орфанными заболеваниями сталкиваются с проблемами, связанными с редкостью их состояний и усугубляемыми тем, что во всем мире таким заболеваниям уделяется недостаточно внимания. В то же время редкие заболевания часто бывают хроническими, прогрессирующими, дегенеративными, инвалидизирующими и опасными для жизни^[1].

Относительно небольшое количество пациентов, недостаточная осведомленность об их проблемах среди широкого населения и медицинских специалистов, нехватка клинических знаний и экспертных центров представляют собой значительные препятствия, которые замедляют процесс развития системы помощи пациентам с редкими заболеваниями^[2]. Зачастую такие болезни характеризуются различными состояниями и симптомами даже у пациентов, страдающих одними и теми же заболеваниями, что значительно затрудняет постановку верного диагноза и вызывает задержку начала лечения.

Редкие заболевания исчисляются тысячами: на сегодня описано до 8 000 патологий[3]. Их симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте, в то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте^[4].

В России орфанными считаются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев на 100 тысяч населения. По данным Минздрава, около 5% населения страны страдают такими врождёнными или наследственными болезнями, а 400-500 тысяч больны тяжёлыми орфанными заболеваниями^[5].

«Редкие заболевания зачастую проявляются уже в детстве, и многие юные пациенты в отсутствие доступной помощи, в условиях несовершенства диагностики и нехватки терапии просто не доживают до взрослого возраста. Помочь сохранить эти жизни можно лишь открыто говоря о том, что такие болезни и такие пациенты существуют, они рядом, хоть и, казалось бы, их не так много. Люди, страдающие редкими недугами, и их семьи остро нуждаются в поддержке и помощи со стороны государства, медицинских специалистов и общества в целом. Компания Pfizer, со своей стороны, на протяжении десятилетий занимается поиском научных решений, способных помочь таким пациентам уже сегодня и в долгосрочной перспективе», – отмечает Дильбар Ибрашева, медицинский руководитель подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.

Компания Pfizer уже более 30 лет является активным участником сферы разработки передовых решений для лечения орфанных болезней и стремится поддерживать стремление сообщества таких пациентов к равному доступу к здравоохранению, социальной помощи, эффективной своевременной диагностике и инновационной терапии.

Сегодня пациентам доступны инновационные препараты компании для терапии редких заболеваний, среди которых акромегалия («Сомаверт®»), лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ), транстиретиновая амилоидная полинейропатия («Виндакель®»), болезнь Гоше («Элисо®») и другие. В прошлом году препарат «Элисо®» был включен в государственную программу льготного лекарственного обеспечения «14 высокозатратных нозологий» (14 ВЗН).

Приоритетным направлением исследований Pfizer в данный момент является генная терапия для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна. Более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки. В планах Pfizer – обеспечить вывод на российский рынок более 5 новых лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний к 2025 году.  Компания является лидером в разработке нового поколения революционных методов лечения редких заболеваний во всех формах, включая малые молекулы, большие молекулы / моноклональные антитела (mAb) и многообещающие технологии генной терапии.

В фокусе внимания Pfizer в области редких патологий – выявление недиагностированных и не получающих терапию пациентов с орфанными кардиологическими, гематологическими, эндокринными и неврологическими заболеваниями, и объединение специалистов внутри и за пределами компании для обеспечения таких больных необходимым жизнеспасающим лечением.

Pfizer: Передовые решения, меняющие жизни пациентов

Применяя инновации и используя глобальные ресурсы, Pfizer работает для улучшения здоровья и самочувствия людей на каждом этапе жизни. Мы стремимся устанавливать высокие стандарты качества и безопасности проводимых исследований, разработки и производства лекарств. Портфель продуктов компании включает лекарственные препараты, в том числе вакцины, а также хорошо известные во всем мире витамины и другую продукцию, способствующую поддержанию здоровья.

Ежедневно сотрудники Pfizer работают в развитых и развивающихся странах над улучшением профилактики и лечения наиболее серьезных заболеваний современности. Следуя своим обязательствам как ведущей биофармацевтической компании мира, Pfizer сотрудничает со специалистами здравоохранения, государственными органами и научными сообществами с целью обеспечения и расширения доступности надежной, качественной медицинской помощи по всему миру.

Вот уже 170 лет Pfizer старается улучшить жизнь тех, кто рассчитывает на нас.

Для того, чтобы узнать о деятельности Pfizer подробнее, пожалуйста, посетите наш сайт www.pfizer.ru

КРАТКАЯ ИНФОРМАЦИЯ ПО ПРЕПАРАТУ ВИНДАКЕЛЬ

Регистрационный номер: ЛП-004181 от 15.03.2017.

Торговое наименование: Виндакель.

Международное (непатентованное) наименование (МНН): тафамидис.

Лекарственная форма, дозировка: капсулы по 20 мг.

Фармакотерапевтическая группа: другие препараты для лечения заболеваний нервной системы.

Показания к применению: транстиретиновый амилоидоз у взрослых с клинически выраженной полинейропатией с целью задержки развития нарушений в периферических нервах.

Противопоказания: гиперчувствительность к тафамидису или к любому вспомогательному веществу, входящему в состав препарата; беременность, период грудного вскармливания; врожденная непереносимость фруктозы; детский возраст до 18 лет.

С осторожностью: у пациентов с нарушением функции печени тяжелой степени.

Применение при беременности и в период грудного вскармливания*: не рекомендуется применение тафамидиса в период беременности, а также у женщин с сохраненным детородным потенциалом, не использующих контрацептивы. Информация об опыте применения тафамидиса в период беременности отсутствует. Исследования на животных выявили неблагоприятный эффект на внутриутробное развитие плода. Потенциальный риск для человека неизвестен. Влияние тафамидиса на детей, находящихся на грудном вскармливании у матерей, получающих терапию тафамидисом, не изучалось. Женщины, получающие тафамидис, не должны кормить грудью и давать грудное молоко детям.

Способ применения и дозы*: Рекомендуемая доза препарата Виндакель составляет 20 мг, внутрь, 1 раз в сутки, независимо от приема пищи. Капсулу следует принимать целиком. Не следует разжевывать, разламывать или разрезать капсулу. В случае пропуска дозы препарата пациент должен принять пропущенную дозу сразу же после того, как вспомнит о пропуске. Однако если наступило время приема следующей дозы, принимать пропущенную дозу не следует; пациент должен принять следующую дозу согласно обычному графику приема. Не следует принимать двойную дозу.

Побочное действие*: со стороны пищеварительной системы: очень частые (≥10 %) - диарея, боль в верхних отделах живота. Инфекционные и паразитарные заболевания: очень частые (≥10 %) – инфекция мочевыводящих путей, вагинальная инфекция.

Срок годности 24 месяца. Не применять препарат по истечении срока годности.

Условия хранения: хранить при температуре не выше 25 °C. Хранить в недоступном для детей месте.

Условия отпуска: По рецепту.

* - Полная информация по разделу приведена в полной инструкции по медицинскому применению лекарственного препарата.

КРАТКАЯ ИНФОРМАЦИЯ ПО ПРЕПАРАТУ ЭЛИСО

Международное непатентованное название: талиглюцераза альфа

Форма выпуска: Лиофилизат для приготовления концентрата для приготовления раствора для инфузий 200 ЕД.

Фармакотерапевтическая группа: ферментное средство

Показания к применению: Талиглюцераза альфа для внутривенного введения представляет собой специфичный к глюкоцереброзидазе гидролитический лизосомальный фермент, который показан для длительной ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у следующих пациентов: Взрослые и дети с подтвержденным диагнозом болезни Гоше I типа. Проявления болезни Гоше могут включать один или несколько следующих симптомов: спленомегалия, гепатомегалия, анемия, тромбоцитопения, костные заболевания. Дети в возрасте от 2 до 18 лет с висцеральными или гематологическими проявлениями болезни Гоше.

Противопоказания: Аллергические реакции выраженной степени на талиглюцеразу альфа или любые вспомогательные вещества. Применение у пациентов с нарушением функции почек или печени (исследования не проводились). Применение у детей в возрасте младше 2 лет.

Особые указания: Терапия талиглюцеразой альфа должна проводиться под контролем врача, имеющего опыт лечения пациентов с болезнью Гоше. У пациентов отмечалось образование антител – иммуноглобулинов G (IgG) – к талиглюцеразе альфа. Возможно возникновение реакций гиперчувствительности, в том числе анафилаксии; в связи с этим, при введении талиглюцеразы альфа должна быть доступна соответствующая медицинская помощь. При введении талиглюцеразы альфа отмечались инфузионные реакции (реакции, возникшие в течение 24 ч после инфузии) и аллергические реакции гиперчувствительности. При возникновении выраженной аллергической реакции рекомендуется немедленно прекратить инфузию талиглюцеразы альфа. Предварительная терапия антигистаминными препаратами и/или кортикостероидами может предотвратить последующие реакции. Возникновение аллергических реакций на талиглюцеразу альфа у пациентов с известной аллергией на морковь в настоящее время неизвестно и не изучалось в рамках клинических исследований; таким образом, при лечении таких пациентов необходимо соблюдать осторожность.

Способ применения и дозы:

Взрослые пациенты: Начальная доза талиглюцеразы альфа у взрослых пациентов варьирует в диапазоне от 30 до 60 ед/кг массы тела, один раз в 2 недели, в зависимости от клинической оценки, проведенной лечащим врачом. Взрослые пациенты, в настоящее время получающие терапию имиглюцеразой по поводу болезни Гоше, могут перейти на терапию талиглюцеразой альфа. Пациентам, ранее получавшим имиглюцеразу в стабильной дозе, рекомендуется начинать терапию талиглюцеразой альфа в дозе, равной дозе имиглюцеразы в момент перехода с данного вида терапии на талиглюцеразу альфа.

Дети: Начальная доза талиглюцеразы альфа у детей варьирует в диапазоне от 30 до 60 ед/кг массы тела, один раз в 2 недели, в зависимости от клинической оценки, проведенной лечащим врачом. Дети, в настоящее время получающие терапию имиглюцеразой по поводу болезни Гоше, могут перейти на терапию талиглюцеразой альфа. У пациентов, ранее получавших имиглюцеразу в стабильной дозе, рекомендуется начинать терапию талиглюцеразой альфа в дозе, равной дозе имиглюцеразы в момент перехода с данного вида терапии на талиглюцеразу альфа.

Побочное действие: Наиболее серьезными нежелательными реакциями у участников клинических исследований являлись иммунные реакции гиперчувствительности 1 типа.

Наиболее частыми нежелательными реакциями были реакции, опосредованные инфузией, и возникающие в течение 24 часов после ее начала. Наиболее часто отмечавшиеся симптомы инфузионных реакций включали артралгию, головную боль, рвоту, гиперчувствительность, приливы, кожный зуд, боль в конечностях и легочную гипертензию. Другими инфузионными реакциями являлись диарея, дискомфорт в грудной клетке, ощущение жара, мышечные спазмы, тремор, раздражение горла, эритема и кожная сыпь. Безопасность талиглюцеразы альфа была установлена у детей в возрасте от 2 до 16 лет. Частота нежелательных реакций у детей и взрослых, как представляется, значимо не отличается, за исключением рвоты и боли в животе, которые чаще отмечались у детей.

Восстановленный раствор

Поскольку талиглюцераза альфа не содержит консервантов, препарат следует использовать немедленно после восстановления.

Срок годности 2 года

Условия хранения

Хранить при температуре 2 – 8 ºС.

Хранить в недоступном для детей месте.

Условия отпуска

Отпускают по рецепту.

Перед применением препарата следует тщательно ознакомиться с Инструкцией по медицинскому применению препарата Элисо ЛП-004410

КРАТКАЯ ИНФОРМАЦИЯ ПО ПРЕПАРАТУ CОМАВЕРТ®

Международное непатентованное название: пэгвисомант

Форма выпуска: лиофилизат для приготовления раствора для подкожного введения 10 мг, 15 мг или 20 мг в комплекте с растворителем - вода для инъекций.

Фармакотерапевтическая группа: Гормоны гипофиза и гипоталамуса и их аналоги. Гормоны передней доли гипофиза и их аналоги. Другие гормоны передней доли гипофиза и их аналоги.

Показания к применению: Терапия взрослых пациентов с акромегалией при отсутствии адекватного ответа на хирургическое лечение и/или лучевую терапию, а также пациентов, у которых соответствующее лечение аналогами соматостатина не привело к нормализации концентрации ИФР-1 или при непереносимости препаратов данной группы. Противопоказания: гиперчувствительность к пэгвисоманту и/или к любому вспомогательному веществу в составе препарата; возраст до 18 лет (в связи с отсутствием данных по безопасности и эффективности пэгвисоманта у детей и подростков до 18 лет); почечная или печеночная недостаточность (безопасность и эффективность препарата Сомаверт® у пациентов с почечной или печеночной недостаточностью не установлены); применение пэгвисоманта в период беременности и грудного вскармливания не рекомендуется.

Особые указания: При применении пэгвисоманта доброкачественные опухоли гипофиза, секретирующие гормон роста иногда могут расти, вызывая серьезные осложнения (например дефекты полей зрения). Лечение пэгвисомантом не вызывает уменьшения размеров опухолей гипофиза, секретирующих гормон роста. Всех пациентов с подобными опухолями необходимо периодически обследовать с целью выявления возможного роста опухоли. Пэгвисомант – это мощный антагонист соматотропного гормона. В результате применения этого лекарственного препарата может возникнуть дефицит соматотропного гормона, несмотря на наличие повышенного концентрации соматотропного гормона в плазме крови. Следует контролировать и поддерживать концентрации ИФР-1 в плазме крови в пределах стандартизованного по возрасту нормального диапазона путем коррекции дозы пэгвисоманта. Перед началом терапии пэгвисомантом следует определить исходные значения биохимических показателей функции печени: активность печеночных ферментов (АЛТ, АСТ, ЩФ), концентрацию общего билирубина (ОБ) в плазме крови. У пациентов с повышенной активностью АЛТ и АСТ, а также пациентов, получавших ранее аналоги соматостатина, необходимо исключить наличие обструкции желчевыводящих путей. Применение пэгвисоманта следует прекратить, если признаки поражения печени сохраняются. В результате исследования применения пэгвисоманта у пациентов с сахарным диабетом, получавших лечение инсулином или пероральными гипогликемическими лекарственными препаратами, был выявлен риск возникновения гипогликемии в этой популяции. В связи с этим у пациентов с акромегалией и сахарным диабетом может потребоваться снижение дозы инсулина или пероральных гипогликемических лекарственных препаратов. Терапевтическая польза в виде снижения концентрации ИФР-1, которое приводит к улучшению клинического состояния пациента, потенциально может повышать фертильность у пациенток. Следует рекомендовать пациенткам и их половым партнерам использовать адекватные методы контрацепции.

Способ применения и дозы: Под контролем врача подкожно вводят нагрузочную дозу 40 мг или 80 мг препарата Сомаверт®. На следующий день препарат Сомаверт® в дозе 10 мг, восстановленный в 1 мл растворителя, следует вводить 1 раз в сутки путем подкожной инъекции. Коррекцию дозы следует проводить на основании концентрации ИФР-1 в плазме крови. Каждые 4-6 недель определяют концентрацию ИФР-1 в плазме крови и проводят необходимую коррекцию дозы, увеличивая или уменьшая на 5 мг в сутки с тем, чтобы поддерживать концентрацию ИФР-1 в плазме крови в пределах стандартизованного по возрасту нормального диапазона для поддержания оптимального терапевтического ответа. Максимальная поддерживающая доза не должна превышать 30 мг/сут.

Побочное действие: очень часто (≥1/10) головная боль, диарея, артралгия; часто (≥1/100, <1/10) Гиперхолестеринемия, гипергликемия, гипогликемия, увеличение массы тела, необычные сновидения, сонливость, тремор, головокружение, гипестезия, боль в глазу, периферические отеки, артериальная гипертензия, одышка, рвота, запор, тошнота, вздутие живота, диспепсия, метеоризм, патологические показатели функциональных проб печени (например, отклонение от нормы или повышение активности печеночных трансаминаз), гипергидроз, ушиб, зуд, сыпь, миалгия, артрит, гематурия, реакция в месте инъекции (включая гиперчувствительность в месте инъекции), образование гематом или кровотечение в месте инъекции, гипертрофия в месте инъекции (например, липогипертрофия), гриппоподобное состояние, утомляемость, астения, лихорадка.

Срок годности 3 года (лиофилизат), 5 лет (растворитель).

Условия хранения

Хранить при температуре от 2 до 8 ºС. Не замораживать. Хранить в недоступном для детей месте.

Условия отпуска

По рецепту.

Перед применением препарата следует тщательно ознакомиться с Инструкцией по медицинскому применению препарата Cомаверт® ЛП-005117

^[1] Vision, Mission & Objectives. Rare Diseases International. https://www.rarediseasesinternational.org/vision-mission-objectives/

^[2] Statement for Rare Disease Day. World Health Organization. https://www.who.int/mediacentre/news/statements/2018/rare-disease-day/en/ Statement for Rare Disease Day

[3] Т.П. Васильева, Р.А. Зинченко, И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова, О.Е. Коновалов, С.И. Куцев. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (4): 229–237.

^[4] Что характеризует редкие заболевания? Всероссийское общество орфанных заболеваний www.rare-diseases.ru/rare-diseases/o-redkikh-zabolevaniyakh/58-intresting1

^[5] В России уточнили перечень орфанных заболеваний. Парламентская газета. https://www.pnp.ru/social/v-rossii-utochnili-perechen-orfannykh-zabolevaniy.html